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Congenital immunodeficiency in an individual with Wiedemannâ Steiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A / Stellacci, Emilia; Onesimo, Roberta; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Battaglia, Domenica; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. - ISSN 1552-4825. - 170:9(2016), pp. 2389-2393. [10.1002/ajmg.a.37681]

Congenital immunodeficiency in an individual with Wiedemann–Steiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A

Pizzi, Simone;Leoni, Chiara;
2016
2016
congenital immunodeficiency; exome sequencing; KMT2A; Weidemann–Steiner syndrome; Abnormalities, Multiple; Amino Acid Sequence; DNA Mutational Analysis; Electroencephalography; Facies; Genetic Association Studies; Heterozygote; Histone-Lysine N-Methyltransferase; Humans; Immunologic Deficiency Syndromes; In Situ Hybridization, Fluorescence; Infant; Magnetic Resonance Imaging; Male; Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein; Syndrome; Mutation, Missense; Phenotype; Genetics; Genetics (clinical)
01 Pubblicazione su rivista::01a Articolo in rivista
Congenital immunodeficiency in an individual with Wiedemannâ Steiner syndrome due to a novel missense mutation in KMT2A / Stellacci, Emilia; Onesimo, Roberta; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Battaglia, Domenica; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. - ISSN 1552-4825. - 170:9(2016), pp. 2389-2393. [10.1002/ajmg.a.37681]
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